染色体異常で起こるダウン症の人が40歳を過ぎると、アルツハイマー型認知症になりやすいことが知られています。ダウン症を通してアルツハイマー病のメカニズムや治療法を探ろうという取り組みが進んでいます。
ダウン症は、細胞にある46本の染色体のうち、21番染色体の先天的な異常で起こります。染色体は2本ずつペアになっていますが、ダウン症では3本あります。人により程度は異なりますが、知的障害や心臓異常などが出ます。以前は小児で亡くなる例も多かったのですが、心臓手術の普及や医療の進歩で、平均約60歳まで生きられるようになっており、それによりアルツハイマー病も増えています。これには3本に増えた21番染色体にある遺伝子の働きが、通常の1.5倍になることなどが関係すると考えられています。
アルツハイマー病の原因物質とされるアミロイドβのもととなるたんぱく質を作る遺伝子も、21番染色体にあります。21番染色体にある遺伝子により作られる酵素が過剰に働き、アミロイドβを分解する別の酵素の働きが低下していることが認められています。アミロイドβの過剰生産と分解低下が相まって、アルツハイマー病を早期発症している可能性があるとされています。
（2020年2月17日 日本経済新聞）
（吉村 やすのり）
