母体血胎児染色体検査（NIPT）では、ただ採血をして血液を提出するだけで、胎児の遺伝学的情報である染色体異常をかなりの精度で知ることが可能となっています。これまでわが国では、臨床研究という位置づけで日本医学会に申請をして、遺伝カウンセリングの体制が整っている限られた施設で、13、18、21染色体の異数性のみを対象にした検査が行われてきました。日本産科婦人科学会は、いつでもどこでもNIPTを希望するクライエントに対して、アクセスの改善と無秩序な検査を実施している医療機関を排除する観点から、臨床研究の枠組みを外すことにしています。
検査を受ける前には、クライエントにとって遺伝カウンセリングを受けることは、出生前診断の極めて重要なステップです。そもそも遺伝カウンセリングは、本来問題解決型でなければなりません。つまり、カップルが抱える不安をどう解消できるのか、その不安は根拠があるものかどうかを含めて、自己決定できるような情報を提供し、自己決定を最大限支援するのが遺伝カウンセリングの役割です。こうした遺伝カウンセリングの検証が、NIPTの臨床研究で果たしてできているか否かが問われます。
健康な子が欲しいことと、健康ではない子は欲しくないことは同一ではありません。どんなに高度な技術を駆使しても、先天異常のリスクはゼロにはなりません。自然生殖においては、一定に割合で異常のある胚が作られます。また胎芽は発育過程で様々な異常が発生します。NIPTで異常がなく、健康に生まれたとしても、生後様々な障害が起こってきます。障害をもつと考えるのではなく、障害のある人が生きたいと思える社会を目指すことが大切です。子どもをもつということは、全てを引き受けることです。
「出生前診断 受ける受けない誰が決めるの?」が上梓されました。長年にわたり臨床の現場で出生前診断の遺伝カウンセリングに関わっていた著者である先生方の憶いが本書に述べられています。
（吉村 やすのり）
