わが国における母体血胎児染色体検査(NIPT)の現状―Ⅴ

NIPTの検査精度
 検査陽性者912人から見た検査精度を図に示します。ダウン症候群陽性者は539人であり、真陽性 468人、偽陽性 17人、不明として確定検査前に IUFDとなった 39人を含めた 54名であり、本集団における陽性的中率【真陽性数/(真陽性者数+偽陽性者数)】は96.5%でした。18トリソミー陽性者は 287人であり、真陽性は 176人、偽陽性は 29人、不明として IUFD74人を含めた 82人であり、同様に陽性的中率は 85.9%でした。さらに、13トリソミー陽性者は 85人で、真陽性 46人、偽陽性 31人、IUFDとなった 7人を含めてた不明 8名であり、本集団における陽性的中率は 59.7%でした。陽性的中率はダウン症候群では、18トリソミーや13トリソミーに比べて高い傾向がみられました。

(NIPTコンソーシアムとして取り組んだ臨床研究に関する報告書)
(吉村 やすのり)

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