新型出生前診断(NIPT)の1年間の集計結果

昨年の4月から開始された胎児の染色体異常を調べる新型遺伝学的検査の1年間の集計結果が、先日の日本産科婦人科学会で報告された。それによれば、1年間に37医療機関で7,775人が検査を実施し、全体の1.8%にあたる141人が陽性となった。内訳はダウン症79人(56.0%)18トリソミー 49人(34.8%)13トリソミー 13人(9.2%)であった。陽性者は確定診断として羊水検査を受けることになっているが、そのデータは集計中であるとのことである。

またNIPTを受けた女性の94%が、高齢妊娠を理由としており、妊婦の平均年齢は38.3歳であった。検査希望者の多くは検査に関する基礎知識をもっておらず、遺伝カウンセリングをもとめていない人も2割近くに達していた。

(吉村 やすのり)

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