高齢妊娠を理由とした羊水検査による出生前診断では、常染色体の数的異常のみならず、思いがけない性染色体の異常がわかることがあります。必ずしも障害に結びつかない性染色体異常や低頻度のモザイクなどが認められた時、遺伝カウンセリングは非常に難しいものになります。しかしこうした時に最も遺伝カウンセリングの有用性が発揮されます。
出生前診断を受けようとするクライエントは、どのような検査を受けるかに際し、選択肢が多いため思い悩むことがあります。検査結果に対してどのように対処するのか、異常のある子どもが生まれたら育てることができるのか、検査で流産するのではないかなど、クライエントや家族は悩むことになります。その思考過程は、それぞれの家族の価値観、信仰、生活環境、時代背景、受けた教育などによっても異なるため、遺伝カウンセリングする際には、このようなクライエント個々の背景を理解することが必要になります。クライエントは、遺伝カウンセリングを受けることにより出生前診断を受けないという選択肢を取ることもあります。非常に困難な選択の前に悩んでいるクライエントに対して、自律的な意志決定を支援するために中立的な立場で関わることが大切になります。
筆者が考える遺伝カウンセリングの一例を示します。どうして出生前診断を希望したのか、目的は何なのかをまず質問します。そして本人の意思によるものか、パートナーや家族の希望なのかを聞くようにします。次にクライエントが診断の対象となる疾患についてどこまで理解しているのか、リスクの評価は適正かどうかを知るように心がけます。さらにクライエントにとって検査を受けることの意義は何なのか、検査にはどのような選択肢があり、最終的な結果によってどのような選択をしたいと考えているかを聞き出します。その選択によって将来どのようなことを期待するのかをクライエントが話すことができるようなカウンセリングの場を提供できれば理想的です。産婦人科医のみならず、小児科の遺伝専門医によるカウンセリングも必要となります。
遺伝カウンセリングにあたっては、クライエントとパートナーの自由意志を最大限に尊重し、何よりもクライエントの心情を理解しようとする姿勢が大切です。出生前診断の場合、情報提供だけでインフォームドチョイスが成立することは困難であり、遺伝カウンセリングには時間を要します。遺伝カウンセリングを行う専門医の価値観や倫理観を押し付けることは絶対にしてはいけません。
（吉村 やすのり）
