遺伝子に問題があるらしいものの正確な診断がつかない希少疾患の患者の遺伝子を詳しく調べ、病因を突き止める国のプロジェクトである未診断疾患イニシアチブ(IRUD)が成果をあげています。窓口となる医療機関は全国に広がり、新たな原因遺伝子も見つかっています。
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