希少なうるう日のある、2月最終日の今日は、Rare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）です。希少・難治性疾患とは、患者数が少ないことや、病気のメカニズムが複雑なことなどから、治療・創薬の研究が進まない疾患を指します。日本では、希少・難治性疾患に関連して、難病と指定難病という定義もあります。
希少疾患は患者数の少ない稀な病気で、治療法や治療薬がないことが多く、約6,000種類の疾患があると言われています。全世界では、推定3億人以上の患者さんがいると推定されており、その意味では稀とは言えないかもしれません。希少疾患は、病気そのものに対する医療関係者や研究者の認知度が低く、治療法の研究・開発が進まない点が大きな課題です。専門医も少ないため誤診の可能性も高く、確定診断まで6～8年かかるというデータもあります。医療費や通院などの負担も大きく、患者さん・家族は、周囲からの理解が得られず孤独や生きづらさを感じてしまうことも問題と言えます。
厚生労働省では、難病の患者に対する医療機関等に関する法律等に基づき、医療費助成や、日常生活・就労等の相談支援等を通じて、難病の方の長期にわたる療養生活を支えています。慢性的な疾病により社会との交流が妨げられている子どもに対しては、相互交流や就職支援、保護者の方々へは一時預かり支援等を実施しています。
（2024年2月29日 日本経済新聞）
（吉村 やすのり）
